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"자폐도 극복 가능한 시대 열린다"새로운 치료의 길을 보여준 자폐 스펙트럼 장애 중개연구센터 세미나
이지묘 기자  |  crazycatj@naver.com
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승인 2016.04.25  07:04:14
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아직까지 국내에서는 자폐 스펙트럼 장애(이하 ASD)에 관해 제대로 알려지지 않은데다, 진단마저 외국에 비해 더 늦은 나이에 발견하기 일쑤인지라, 지금까지 ASD의 치료와 관련된 세미나는 대부분 인지, 언어 등의 고전적인 치료에 관한 내용들이 대부분이었고, 자폐를 진단하는 기준도 흔히 알려져 있는 것과 많이 다르지 않은 내용들이었다. 그나마 ABA(행동치료)요법 세미나 정도가 가장 최첨단(?) 세미나였을 정도였다.

하지만 지난 4월 22일~24일, 3일간 진행된 제2회 자폐 스펙트럼 장애 중개연구센터 세미나는 전혀 다른 새로운 지평의 ASD 관련 세미나였다.

세미나 첫째 날은 전문가들 대상이었지만, 유전연구, 뇌 영상 연구, 동물모델과 신약개발 연구 뿐 아니라 신경발달 연구, 치료 로봇 개발 및 줄기세포를 이용한 뇌세포 개발 연구 등, ASD 환자의 부모들도 관심이 있을만한 내용들로 풍성했다.

둘째 날은 ASD 환자 가족을 대상으로 한 세미나였기 때문에 첫날에는 영어로만 진행됐던 브리티쉬 컬럼비아의 안토니 베일리 교수의 강연은 통역과 함께 진행되었고, 다른 발표자들 역시 첫날과 같은 내용이라 해도 훨씬 더 쉽게 설명했으며, 마지막에는 실질적인 ASD 환자 가족들의 사례 발표도 이어졌다.

삼일째에는 성인 ASD 심포지엄과 성인 자폐성 장애인을 위한 프로그램 등이 소개되었다.

물론 모든 발표가 한국에서는 흔히 접하기 힘든 뛰어난 연구들이었지만, 그 중에서도 자폐아의 부모이자 의학계 외신뉴스를 소개하는 내가 개인적으로 가장 흥미 있었던 발표들이 있었다.

1. 분당 서울대학교 유희정 교수의 유전자 연구

아직까지 공식적으로 자폐의 원인이 확실히 밝혀진 바는 없지만, 유전적인 요인은 자폐 스펙트럼의 중요한 원인 중 하나로 여겨져 전 세계적으로 연구가 진행되고 있는데, 자폐 스펙트럼처럼 다양한 증상이 발현되는 질병에 타겟 맞춤형 치료제를 만들 수 있다는 점에서 많은 기대를 받고 있다.

특히 이번 세미나의 유희정 교수의 발표 중에 주목할 만 한 점은 외국의 ASD 환자들과 한국인 환자들 사이의 유전적인 차이에 관한 내용이었다. 자폐 스펙트럼을 유발한다고 이미 알려져 있던 유전자들과의 상이성을 찾아낸다면, 국내 ASD 환자들을 위한 치료약 개발도 가능해질 것이다. 이를 위해 더 많은 자폐 스펙트럼 환자 가족들의 참여가 필수불가결 할 듯하니, 자폐 스펙트럼 유전자 연구 참여에 관심이 있는 분들은 snubh0707@naver.com으로 연락주시기 바란다.

2. 연세대학교 천근아 교수의 뇌의 이해

천근아 교수의 발표 중 가장 흥미 있었던 점은 뇌 영상을 통해 자폐 스펙트럼 환자의 뇌를 분류해서 자폐 스펙트럼의 다양한 증상을 체계화시켜 세분화 하는 작업이었다. 즉, 각 환자의 뇌 영상과 그 환자에게 나타난 증상에 관한 데이터를 모아, 비교 분석하는 것인데, 천 교수는 MRI 데이터뱅크 ABIDE를 이용하고 있다.

개인적으로 혹시 이 연구가 더 진행되면 뇌 영상 자료를 통해 영유아기에서도 자폐를 조기에 진단해 낼 수 있지 않을까하는 호기심을 품었지만, 상관이 없다는 답변을 들었다.

3. 건국대 한동욱 교수의 뇌 줄기세포 창조하기

헬스데이뉴스를 통해 지난 2015년 2월에 일본 리켄 발달 생물학 센터가 쥐 실험에서 소뇌와 비슷한 인간 배아 줄기 세포를 키워서 연결시키는 것에 성공한 내용이 세포 리포트(Cell Report)에 실린 적이 있다는 기사를 소개한 적이 있는데, 건국대 한동욱교수님 역시 줄기세포로 뇌 조직을 만드는 연구를 통해 인체실험 없이 약물의 안전성과 적합성 실험을 할 수 있는 방법에 대해 연구 발표했다.

4. 경희대 반건호 교수의 약물치료 발표

ASD는 스펙트럼이라 불릴 정도로 다양한 증상을 보이기 때문에, 어느 한 환자에게서 유의미한 결과가 나왔다 해도 다른 환자에게는 전혀 작용하지 않을 수도 있고, 심지어 부작용을 일으킬 가능성도 있기 때문에 ASD 환자의 가족들은 대부분 약물에 대해 부정적인 반응을 보이고는 한다. 하지만 그럼에도 불구하고 미국과 호주, 유럽 등지에서는 다양한 치료제의 대규모 클리니컬 트라이얼이 시행되고 있기 때문에, 언젠가는 ASD의 치료약이 개발 될 가능성도 있지 않을까 하는 희망을 버릴 수는 없는 것이다.

사실 국내에서는 환자 가족들 뿐 아니라 대부분의 치료자들까지도 ASD 환자를 대상으로 한 약물 치료에는 부정적인 반응이 대부분이다. 그런 의미에서 반건호 교수님의 약물치료에 대한 발표는 중개연구센터 세미나의 취지에 딱 맞는 발표였으리라 생각한다. 불행히도 반건호 교수의 발표도 놓쳐서 아쉽기 그지없지만, 하루가 다르게 발달하는 제약업계를 생각하면 앞으로가 더욱 기대되는 바이다.

5. 충남 대학교 김철희 교수의 신경발달 연구

제브라 피쉬의 동물 모델을 이용한 뇌신경 발달 연구를 통해 뇌전증과 지적장애의 원인유전자를 발견하고 병이 일어나는 원인을 밝혀 작년 6월에 인간분자유전학지에 발표된 바 있었다. 김철희 교수의 연구 또한 미래가 기대되는 연구 중 하나.

그동안 해외 의학계의 최신 연구들을 소개하며, 유전학이나 줄기 세포 등, 다양한 분야의 연구자들이 서로 모여 힘을 합한다면 더 큰 시너지를 발휘할 수 있지 않을까 하는 생각이 끊이지 않았는데, 국내에서 이미 그 발걸음을 하고 있었던 것이 첫 번째로 놀라웠고, 그 내용 또한 감동스러울 지경이었다. 부디 2회에서 끝나지 않고 지속적으로 이어지길 바란다.

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이 기사에 대한 댓글 이야기 (2)
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정보현
좋은 정보 감사합니다
(2016-04-25 23:28:43)
김민호
우리나라는 늘 의료 후진국으로 생각했는데 희망이 보입니다 감사합니다
(2016-04-25 14:07:20)
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